[헬쓰in논문] 혈액에서 암 유전자를 검출하는 액체생검(liquid biopsy)은 조직을 채취하는 생검(biopsy)에 비해 편할 뿐 아니라, 조직이 전체를 대표하지 못해 나타나는 문제가 없어 큰 관심을 끌고 있다.
현재는 적은 수의 암 유발 변이유전자를 검출하기 위해 액체생검 시 유전자를 증폭하는 방법을 사용한다. 그러나 정확도가 떨어진다는 한계가 있어 이를 개선하고 진단의 신뢰성을 높일 방법이 필요했다.
이러한 가운데 POSTECH(포항공과대학교, 총장 김무환)은 1일, 화학과 박준원 교수 연구팀이 원자힘 현미경(Atomic Force Microscope)을 이용해 유전자를 증폭하지 않고도 변이유전자를 검출하는 방법을 개발했다고 밝혔다. 이번 연구는 박준원 교수 연구팀이 서울대 의과대학과 서울성모병원과 공동으로진행했다.
이번 연구 성과를 담은 논문은 나노 분야의 SCI급 저명 국제학술지 ‘나노 레터스(Nano Letters, IF=11.189)’ 10월 21일자에 게재됐다.
논문명은 'Direct Detection of Low Abundance Genes of Single Point Mutation'이며, 박준원 교수 등 3인이 공동교신저자로 참여했다.
연구팀의 박준원 교수는 “최종적으로는 개발한 방법을 활용해 인류를 암의 위협으로부터 구출하는 게 목표”라며 “이 기술은 확장성이 크기 때문에 향후 치매 조기진단 분야로의 응용도 고려하고 있다”고 말했다.
연구 결과, 연구팀이 개발한 액체생검 방법은 유전자 증폭에 의존하지 않기 때문에 100%에 가까운 특이도를 보이면서도 혈액 속 1~3개의 변이유전자까지도 찾아낼 수 있는 높은 민감도를 나타냈다.
연구팀은 또, POSTECH과 가톨릭대학교가 2005년 공동 설립한 POSTECH-가톨릭대의생명공학연구원에서 서울성모병원 진단검사의학과 연구팀과 공동연구를 통해, 실제 암 환자의 혈액에서도 개발한 액체생검이 잘 작동함을 확인했다.
[그림설명]
원자힘현미경을 이용하여 증폭없이 혈액내 변이유전자를 민감하고 특이도 높게 검출하는 모식도
이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받아서 이뤄졌으며, 개발한 액체생검은 향후 의료 진단 전문 벤처기업인 ㈜엔비포스텍을 중심으로 실용화를 추진할 예정이다.
또, 서울성모병원 내 표준 연구실(Reference Laboratory)를 설치해 연구용 임상시험과 허가용 임상시험도 시행할 계획이다.
