'피부 기저세포암이 유색인종에서 현저히 낮은 이유 규명' 창원파티마병원 연구팀 논문, SCI급 국제학술지 등재
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'피부 기저세포암이 유색인종에서 현저히 낮은 이유 규명' 창원파티마병원 연구팀 논문, SCI급 국제학술지 등재
  • 정 현 기자
  • 승인 2021.06.17 20:28
  • 댓글 0
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논문, 국제학술지 'Acta Dermato-Venereologica' 5월호 게재
김현지 과장 / 사진=창원파티마병원
김현지 과장 / 사진=창원파티마병원

[헬쓰in논문] 국내 연구진이 백인에서 자주 발생하는 피부 기저세포암이 유색인종에서는 그 빈도가 현저히 낮은 이유를 밝혀냈다.

창원파티마병원(병원장 박정순) 11일, 피부과 김현지 과장을 비롯해 가톨릭대학교 의정부성모병원 피부과 이영복 교수와 유동수 교수로 구성된 연구팀이 전장 유전체 염기서열 분석을 통해 피부 기저세포암이 백인에서는 자주 발생하지만 유색인종에서는 그 빈도가 현저히 낮은 이유를 규명했다고 밝혔디. 

이번 연구결과를 담은 논문은 SCI급 국제학술지 'Acta Dermato-Venereologica(IF=4.016)' 5월호에 게재됐다.

논문명은 'Investigation of genetic mutations in high-risk and low-risk basal cell carcinoma in a non-Caucasian population by whole exome sequencing(전장 유전체 염기서열 분석을 이용한 유색인종의 고위험군 저위험군 기저세포암에서의 유전자 돌연변이 조사)'이며, 이영복 교수와 유동수 교수가 교신저자로, 김현지 과장이 제1저자로 참여했다. 

연구팀의 김현지 과장은 "기저세포암은 백인에서는 악성종양 가운데 가장 발생빈도가 높은 암인 것에 반해 유색인종에서의 기저세포암은 발생빈도가 현저하게 낮아 유색인종에서의 기저세포암 유전자 변이에 대한 연구결과는 현저히 부족한 실정"이라면서 "이번 연구는 서양 환자가 아닌 한국인 환자에서의 연구 결과라는 점에서 큰 의미가 있다"고 말했다.

이어 김 과장은 "연구 결과 서양인에서 보고되지 않았던 기저세포암의 유전자 변이를 발견했다"며 "이를 계기로 우리나라 환자를 대상으로 하는 좀 더 면밀한 후속 연구가 가능하게 될 것으로 생각한다"고 말했다.

국제학술지 'Acta Dermato-Venereologica' 최근호에 게재된 해당 논문
국제학술지 'Acta Dermato-Venereologica' 최근호에 게재된 해당 논문

연구팀은 한국인 피부 기저세포암에서의 유전자 돌연변이 조사를 위해 20명의 기저세포암 검체를 전장 유전체 염기서열 분석을 통해 실시했다.

분석결과 75%의 기저세포암에서 헤지호그(HH) 회로에 관여하는 유전자들의 변이가(PTCH1 40%, SMO 50%) 관찰되었고, 45%의 기저세포암에서 TP53 유전자의 변이가 관찰됐다.

이 중 고위험군 기저세포암에서 변이가 가장 빈번하게 관찰되는 유전자는 LRP1B였으며, 저위험군 기저세포암에서 변이가 가장 빈번하게 관찰되는 유전자는 SMO였다.

특히 LRP1B, ROS1, PTCH1, KMT2C, NSD1, ARID1A 유전자들의 변이는 저위험군 기저세포암에서보다 고위험군 기저세포암에서 더 많이 발견되는 것으로 확인됐다.

또한 KDR, KMT2D, FAT1, FAT4, GRIN2A, ERBB4, NOTCH2, PDE4DIP, TET1, ZFHX3, PREX2 변이 빈도도 한국인 기저세포암 환자에서 높다는 것을 밝혀냈다.


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