"알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자 발견" KAIST 연구팀 논문, SCI급 저명 국제학술지 등재
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"알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자 발견" KAIST 연구팀 논문, SCI급 저명 국제학술지 등재
  • 정 현 기자
  • 승인 2020.10.05 21:12
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신경학 분야 국제학술지인 'Neurology' 9월 16일자 게재

[위즈뉴스] 고령화 시대의 '불청객' 알츠하이머, 과연 이 병은 언제쯤에나 정복될 수 있을까.  

노년층을 중심으로 알츠하이머에 대한 불안감이 높아지고 있는 가운데, KAIST(한국과학기술원)는 28일 바이오및뇌공학과 정용 교수 연구팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 밝혔다.

정 교수 연구팀은 이번 연구에서 환자의 뇌 영상·유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다.

정 용 교수(왼쪽)와 김항래 박사 / 사진=KAIST
정 용 교수(왼쪽)와 김항래 박사 / 사진=KAIST

연구팀은 새로 발견한 이 유전인자가, 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생시킨다는 사실과 함께 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다.

이번 연구를 계기로 전 세계 약 1억5000만 명에 달하는 알츠하이머병 환자의 병태생리학적 규명은 물론 새로운 치료제 개발에 기여할 것으로 큰 기대를 모으고 있다.

이번 연구결과를 담은 논문은 신경학 분야 SCI급 저명 국제학술지인 '신경학(Neurology, IF=8.770)' 9월 16일자에 게재됐다.

논문명은 'Genetic variants beyond amyloid and tau associated with cognitive decline: A cohort study'이며, KAIST 의과학대학원 김항래 박사가 제1 저자로 참여했다. 

국제학술지 'Neurology'에 실린 해당 논문 / 자료이미지=Neurology홈페이지 캡쳐
국제학술지 'Neurology'에 실린 해당 논문 / 자료이미지=Neurology홈페이지 캡쳐

알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인으로 고령화에 따라 전 세계적으로 환자 수가 급속히 늘고 있다.

알츠하이머병을 유발하는 주요 원인 단백질로는 아밀로이드 및 타우 단백질이 알려져 있다. 따라서 이러한 주원인 단백질을 대상으로 하는 치료제가 많이 개발되는 추세다. 그러나 연이은 신약 개발의 실패로 인해 알츠하이머병에 대한 새로운 병태생리와 치료 대상에 관한 연구에 관심이 증가하고 있다.

정 교수 연구팀은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 정상인 및 경도인지장애 관련 자료를과 알츠하이머 치매 환자로부터 얻은 뇌 영상-유전자-뇌척수액 데이터를 활용했다.

연구팀은 이와 함께 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개의 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다.

연구팀은 특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자 분석 결과의 재현하는 데도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다.

그림 1. 아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림 / 자료이미지=KAIST
그림 1. 아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림 / 자료이미지=KAIST

연구팀은 실험을 통해 뇌 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging, MRI)으로 계산한 대뇌피질 위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인한 것이다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.

그림 2. 유전인자가 대뇌피질 위축을 일으킴을 보여주는 그림 / 자료이미지=KAIST
그림 2. 유전인자가 대뇌피질 위축을 일으킴을 보여주는 그림 / 자료이미지=KAIST

제1 저자인 김항래 박사는 "이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획ˮ이라고 말했다.

이번 연구는 보건복지부 치매극복사업과 과학기술정보통신부 뇌과학원천기술사업의 지원을 받아 수행됐다.


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