"발달장애, 지적장애 원인유전자 규명" 충남대 김철희 교수팀 논문, SCI급 저명 국제학술지 등재
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"발달장애, 지적장애 원인유전자 규명" 충남대 김철희 교수팀 논문, SCI급 저명 국제학술지 등재
  • 정 현 기자
  • 승인 2020.07.27 23:39
  • 댓글 0
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국제학술지 'Nature Communications' 7월 23일자 게재
발달장애, 지적장애 환자의 가계도 및 원인유전자 발굴 및 검증 과정 / 자료이미지=한국연구재단제공
발달장애, 지적장애 환자의 가계도 및 원인유전자 발굴 및 검증 과정 / 자료이미지=한국연구재단제공

[위즈뉴스] 한국연구재단(이사장 노정혜)은 27일, 충남대학교 김철희 교수 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애와 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 밝혔다.

이번 연구결과를 담은 논문은 생명과학 분야의 SCI급 국제학술지인 '네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications, IF=11.878)' 7월 23일자에 게재됐다.

논문명은 'Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy'이다. 

자폐증을 비롯한 정신질환과 관련하여 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.  

연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다. 

지적장애 원인유전자가 제거한 질환모델동물을 이용한 신경발달 연구 / 자료이미지=한국연구재단
지적장애 원인유전자가 제거한 질환모델동물을 이용한 신경발달 연구 / 자료이미지=한국연구재단

나아가 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용하여 질환모델링에 성공했다.

전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통하여 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다. 

김철희 교수 / 사진=한국연구재단
김철희 교수 / 사진=한국연구재단

연구팀의 김철희 교수는 "자폐증을 대표로 하는 정신질환 연구는 세계적으로도 아직 빙산의 일각에 불과하다"면서 "최근 환자유전체 빅데이터, 유전자가위, 그리고 효율적인 제브라피쉬 모델동물을 이용하여, 소위 '미국 서부개척시대'와 같이 새로운 연구분야의 빗장을 열고있는 상황이라 할 수 있다"고 말했다.

이어 김 교수는 "특히, 신약개발 분자타겟과 같은 부가가치가 높은 '새로운 유전자' 사냥이 본격적으로 시작되고 있다"고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업 연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원 등으로 수행됐다.

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.


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